Tài liệu ôn Sinh thi đại học phần đột biến gen và nhiễm sắc thể
Có rất nhiều bạn gặp khó khăn trong việc tổng hợp những kiến thức và Tài liệu ôn Sinh thi đại học phần đột biến gen – nhiễm sắc thể bởi đây là những kiến thức khó nhớ, dễ lẫn lộn. Sau đây chúng tôi đã sưu tầm và tổng hợp giúp các bạn những kiến thức lý thuyết cơ bản nhất của 2 phần này.
TÀI LIỆU ÔN THI SINH ĐẠI HỌC PHẦN ĐỘT BIẾN GEN VÀ NHIỄM SẮC THỂ
ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
1. Khái niệm
– Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp
nucleotit (đột biến điểm) làm thay đổi trình tự nu tạo ra alen mới.
– Tất cả các gen có thể bị đột biến với tần số thấp (10-6 – 10-4)
– Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
2. Các dạng đột biến gen
(1) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
(2) Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotit: Mã di truyền bi đọc sai kể từ vị trí xảy
ra đột biến → thay đổi trình tự axit amin → thay đổi chức năng protein.
II. Nguyên nhân
– Bên ngoài: do tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất
5BU, NMS…) hay sinh học(1 số virus…).
– Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí hóa sinh trong tế bào.
III. Cơ chế phát sinh đột biến gen
(1) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
– Trong quá trình nhân đôi, sự kết cặp không theo nguyên tắc bổ sung → phát sinh
đột biến gen.
Ví dụ: G* (dạng hiếm) kết hợp T: Tạo đột biến G – X thành A – T
(2) Tác động của các tác nhân gây đột biến
– Tia tử ngoại (UV): làm 2 bazơ Timin trên cùng 1 mạch liên kết với nhau đột biến.
– 5-brômua uraxin ( 5BU) gây đột biến thay thế cặp A-T bằng G-X
A – T → A – 5BU → G – 5BU → G – X
– Virus viêm gan B, virut hecpet… đột biến.
IV. Hậu quả
(1) Đột biến gen có thể có hại, có lợi, vô hại.
(2) Phần lớn đột biến điểm thường vô hại (trung tính)
(3) Tính có hại của đột biến phụ thuộc môi trường, tổ hợp gen.
V. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
1. Đối với tiến hoá
– Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.
2. Đối với thực tiễn
– Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống và trong nghiên cứu di truyền.
NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
Hình thái: chứa 3 trình tự nucleotit đặc biệt
(1) Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào
(2) Trình tự đầu mút: bảo vệ NST, giúp các NST không dính vào nhau.
(3) Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự tại đó ADN bắt đầu nhân đôi
Cấu trúc hiển vi: Đoạn ADN (146 cặp Nu) + 8 protein Histon →
Nuclêôxôm → Sợi cơ bản (đk 11nm) → Sợi chất nhiễm
sắc (đk 30nm) → Sợi siêu xoắn (300nm) → Cromatit (đk 700nm)
II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu
trúc NST, bản chất là sự sắp xếp lại các gen trên NST.
1. Mất đoạn
– NST bị mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST thường gây chết.
Ví dụ: Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu
– Ứng dụng: loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1 số giống cây trồng.
2. Lặp đoạn
– Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần tăng số lượng gen trên NST.
– Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại).
Ví dụ: Lúa Đại mạch đột biến lặp đoạn → tăng hoạt tính enzim amilaza.
3. Đảo đoạn:
– Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự gen trên NST làm ảnh hưởng đến hoạt động của gen.
Ví dụ: ở muỗi, đột biến đảo đoạn lặp lại nhiều lần → tạo nên loài mới.
4. Chuyển đoạn:
– Sự trao đổi đoạn NST xảy ra giữa các NST không tương đồng (Chú thích hình bên) thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết giảm khả năng sinh sản.
Ví dụ: ở người, đột biến chuyển đoạn giữa NST số
22 và NST số 9 → NST 22 ngắn hơn → ung thư máu ác
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Khái niệm: Đột biến số lượng NST là sự thay đổi số lượng NST trong tế bào. Gồm 2 loại: đột biến lệch bội ( dị bội ), đột biến đa bội
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm:
Đột biến dị bội làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp tương đồng.
2. Phân loại
-Thể một (2n-1): 1 cặp NST mất 1 NST
-Thể không (2n -2) : 1 cặp NST mất 2 NST
-Thể ba (2n +1): 1 cặp NST thêm 1 NST
-Thể bốn (2n +4): 1 cặp NST thêm 2 NST
3. Cơ chế phát sinh
a) Trong giảm phân
– Do sự phân li NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao tử thiếu, thừa NST (n -1; n + 1 giao tử lệch nhiễm).
– Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường thể lệch bội.
b) Trong nguyên phân
– Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội. Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân 1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội thể khảm.
Hậu quả: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…
4. Ý nghĩa
Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
II. Đột biến đa bội
1. Khái niệm
– Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n
– Phân loại:
Theo bộ NST: đa bội lẻ (3n, 5n, 7n…); đa bội chẵn (4n, 6n, 8n,…)
Theo nguồn gốc: tự đa bội (sự gia tăng số bộ NST từ 1 loài); dị đa bội sự gia
tăng số bộ NST từ 2 loài khác nhau)
2. Cơ chế phát sinh
Tự đa bội
– Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội).
– Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân ly.
– Dị đa bội
– Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
Bộ NST lưỡng bội: tồn tại từng cặp gồm 2 chiếc có hình dạng tương đối giống nhau: 1 chiếc của bố và 1 chiếc của mẹ.
Ví dụ: 2n = 8, có 8 NST tồn tại thành 4 cặp (mỗi cặp được gọi là cặp NST tương đồng)
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
– Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội tế bào to, cơ quan sinh
dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt. . .
– Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo cây trồng năng suất cao. . . )
CẤU TRÚC ĐỀ THI MÔN SINH HỌC THPT
Đề thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học được Bộ giáo dục quy định năm 2022 hoàn toàn là trắc nghiệm. Nội dung đề thi chủ yếu tập trung vào kiến thức của lớp 11 và lớp 12, cụ thể:
- Kiến thức Sinh học lớp 11: 4 câu hỏi
- Kiến thức Sinh học lớp 12: 36 câu hỏi.
Trong bài viết này chúng tôi đã tổng hợp giúp các bạn thí sinh Tài liệu ôn Sinh thi đại học phần đột biến gen và nhiễm sắc thể. Đây là 2 phần rất quan trọng và chiếm tương đối nhiều điểm trong bài thi Sinh THPT. Chúng ta hãy cố gắng ôn luyện để đạt số điểm cao nhé.
